Doentes têm agora mais ferramentas para um melhor controlo desta doença rara.
- Fenilcetonúria ou PKU (do inglês PhenylKetonUria) é uma doença metabólica, hereditária e rara em que os doentes são incapazes de processar fenilalanina, um constituinte das proteínas. Quando não tratada, pode provocar uma grave incapacidade intelectual e motora e, por isso, torna-se fundamental que os doentes possam gerir cuidadosamente a sua condição através de uma dieta restrita, evitando o peixe, carne, leite, ovos e outros derivados.
- A campanha “Live Unlimited PKU”, lançada pela Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Outras Doenças Metabólicas (APOFEN) e outras seis associações Europeias, com a colaboração da BioMarin, tem como objetivo apoiar as pessoas com PKU, apelando a uma maior consistência nos cuidados a ter e o acesso regular a equipas multidisciplinares, de forma a aumentar a consciencialização sobre a doença como uma condição a gerir ao longo da vida.
Hoje, dia 28 de junho, comemora-se o Dia Internacional da Fenilcetonúria ou PKU, uma doença hereditária rara do metabolismo das proteínas, que pode ser diagnosticada após o nascimento através do Teste do Pezinho. Em Portugal existe um modelo de referenciação exemplar que, após o diagnóstico, o processo é encaminhado de imediato para os centros de referência de modo a garantir o melhor acompanhamento do recém-nascido. Estes centros de referência são reconhecidos a nível nacional pelas suas equipas multidisciplinares que acompanham o doente ao longo da vida. Em Portugal, estima-se que a incidência seja de cerca de 1/10.000 recém-nascidos.
Esta doença caracteriza-se pela acumulação de fenilalanina no sangue, devido ao défice da enzima (fenilalanina hidroxilase (PAH)) que a metaboliza. A PKU é uma doença que, se não for tratada, pode ter graves consequências a nível cerebral como atraso de desenvolvimento psicomotor, défice intelectual de grau variável e outras manifestações neurológicas como problemas motores, epilepsia e perturbações do comportamento. Até 2016, a única opção destes doentes era seguir uma dieta extremamente restrita, evitando carne, peixe, ovos, leite, laticínios e outros derivados. Como esta alimentação pode rapidamente tornar-se monótona, é importante o rastreio das várias deficiências que podem surgir, como de oligoelementos e vitaminas inerentes a esta restrição. Além dos cuidados especiais necessários na infância e adolescência, é uma condição a gerir ao longo de toda a vida.
A campanha “Live Unlimited PKU” é agora lançada pela Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Outras Doenças Metabólicas (APOFEN), com a colaboração da BioMarin. A campanha tem como objetivo apoiar os doentes com PKU, disponibilizando informação sobre a própria doença, os cuidados a ter e a gestão necessária ao longo de toda a vida. O site https://liveunlimitedpku.com/ (a versão portuguesa da campanha irá ficar disponível no início da próxima semana), além desta informação, contém testemunhos de vários doentes que relatam as suas experiências de vida.
A presidente da APOFEN, Elisabete Almeida, refere que “é importante os doentes terem consciência da sua condição. Temos vindo a observar que os doentes que mantém contacto com a APOFEN, revelam uma melhor adaptação à doença e uma atitude mais positiva. Por isso, a importância de os doentes com PKU serem acompanhados por equipas multidisciplinares, que envolvam especialistas em Pediatria e Medicina Interna, Nutricionistas, Neurologistas, Psicólogos, Ginecologistas, etc. Por essa razão, a associação da APOFEN à Campanha “Live Unlimited PKU” faz todo o sentido”.
“Para além da APOFEN disponibilizar toda a informação sobre a doença a doentes e às suas famílias, também vamos acompanhando de perto a investigação científica que está a ser feita para um melhor controlo da doença.”, afirma a presidente da associação. Outro dos aspetos que é comum às pessoas com esta patologia é “apresentarem uma autoestima e sensação de autoeficácia mais baixa do que os seus pares, assim como algum isolamento, por esse motivo, somos a favor de promover o contacto e a troca de experiências entre os doentes para que percebam que não estão sós. Além disso, também desenvolvemos ações de sensibilização e de formação, bem como ações práticas em escolas de cozinha para incentivar os doentes e os seus familiares a um bom cumprimento da dieta e da terapêutica”, refere Elisabete Almeida também ela doente de PKU.
Ivan Correia, residente na Ilha da Madeira, tornou-se um desportista de alta competição, e é um exemplo de superação da doença. “Pratico desporto desde os meus 11 anos, tendo começado pelo mundo do futebol, depois passei para o trail, depois atletismo com participação em algumas maratonas, até que em 2018 descobri o triatlo, um desporto que nos coloca à prova, física e psicologicamente. Tenho PKU, mas isso não me impede de viver sem limites, desde que tenha os cuidados necessários com a alimentação”, afirma Ivan Correia. Enquanto doente com PKU e também dirigente corporativo da APOFEN, Ivan espera que haja uma maior sensibilização por parte das entidades competentes com o objetivo de proporcionarem uma melhor qualidade de vida aos doentes.
Sobre APOFEN
A APOFEN é uma associação sem fins lucrativos que dá apoio à Fenilcetonúria e também a outras doenças hereditárias do metabolismo das proteínas, que têm como ponto comum uma dieta hipoproteica. Tem como missão garantir a melhoria da qualidade de vida dos doentes e caracteriza-se pela relação de grande proximidade com todos eles.
Tem uma série de atividades ao longo do ano, para atingir a sua missão, tais como: Programa de mentores; Programa de apoio a famílias carenciadas; grupo “APOFEN Jovem”; Apoio psicológico; Ações em infantários e escolas; Fim-de-semana cultural para jovens adultos; Campo de Férias; Encontro Nacional de Famílias; Encontros Regionais (ilhas); Workshops de cozinha e reuniões temáticas.
Sobre Live Unlimited PKU
A campanha ‘Live Unlimited PKU’ (www.liveunlimitedpku.com) é uma iniciativa patrocinada e desenvolvida pela BioMarin com a colaboração de sete organizações e tem como objetivo aumentar a consciencialização sobre a PKU, promover mudanças de políticas e disponibilizar aos pacientes as ferramentas necessárias para que eles possam viver com a doença sem limitações. A campanha pretende que todos os doentes que estão na Europa possam ter ao seu dispor os especialistas necessários em doenças metabólicas, nutricionistas e apoio psicológico, de acordo com as orientações europeias para a gestão da PKU de 2017.
Facebook: https://www.facebook.com/PKULiveUnlimited/?ref=py_c
Sobre BioMarin
A BioMarin é uma empresa global de biotecnologia que desenvolve e comercializa terapias inovadoras para indivíduos com doenças genéticas raras e ultra-raras, graves e com risco de vida. O portfólio da empresa consiste em sete produtos comercializados e vários candidatos a produtos clínicos e pré-clínicos.
BioMarin® é uma marca registrada da BioMarin Pharmaceutical Inc.
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