- Fenilcetonúria ou PKU é uma doença metabólica, hereditária e rara que, quando não tratada, pode provocar uma grave incapacidade intelectual e motora. A impossibilidade de processar fenilalanina, um constituinte das proteínas, obriga os doentes a gerir a sua condição através de uma dieta restrita, evitando o peixe, carne, leite, pão, farinha, ovos e outros derivados.
- Cada vez mais sabemos que a fenilcetonúria é uma doença que não afeta apenas o cérebro, é uma doença multissistémica que afeta órgãos periféricos, a função executiva, a densidade mineral óssea e o sistema metabólico em geral. Como tal, é crucial um acompanhamento clínico durante toda a vida.
- O chamado “Teste do Pezinho”, do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) está implementado desde 1979. Este teste permite rastrear doenças graves em recém-nascidos, como a Fenilcetonúria, que podem beneficiar de tratamento precoce.
- Em Portugal, estima-se que a incidência desta doença rara seja de cerca de 1/10.000 recém-nascidos.
- A dieta restrita em fenilalanina tem muitas implicações clínicas, nutricionais e também sociais, e por isso, há uma tendência de, a partir da adolescência e na idade adulta, os doentes desmotivarem-se para seguir essa dieta. Ao relaxar a dieta ficam com níveis mais elevados de fenilalanina e não têm a perceção da deterioração do seu estado funcional. Cada vez mais existem alternativas disponíveis e os doentes e a família devem estar atentos, pois só com um acompanhamento clínico próximo podem melhorar.
Hoje, dia 28 de junho, comemora-se o Dia Internacional da Fenilcetonúria ou PKU, uma doença hereditária rara do metabolismo das proteínas, que pode ser diagnosticada após o nascimento através do Teste do Pezinho. Para comemorar esta data, a Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Outras Doenças Hereditárias do Metabolismo das Proteínas (APOFEN) irá participar numa mesa redonda – “Pensar a Fenilcetonúria” -, moderada por Dulce Salzedas, jornalista especialista na área de saúde, que contará com a presença de vários especialistas nesta área, que acompanham e apoiam doentes com PKU. Com início às 18h00, este evento é aberto ao público em geral através do portal https://pensarafenilcetonuria.eventovirtual.pt/ e é uma oportunidade para responder a perguntas pertinentes da comunidade. A realização desta mesa redonda pretende desmistificar a PKU, sensibilizar os doentes, familiares, profissionais de saúde e comunidade em geral para o estigma associado a viver com PKU e colocar esta patologia na ordem do dia.
No Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), após o diagnóstico, faz-se a referenciação do processo, encaminhando-o de imediato para os centros de tratamento de modo a garantir o melhor acompanhamento do recém-nascido. Estes centros são reconhecidos pelas suas equipas multidisciplinares que acompanham o doente ao longo da vida. Por isso, a consciencialização para esta patologia rara por parte do doente é meio caminho andado para conseguir gerir melhor a doença e levar uma vida o mais normal possível.
Por isso, Elisabete Almeida, presidente da APOFEN, afirma que “não podíamos deixar de assinalar este dia, que é tão importante para nós, e de participar nesta mesa redonda que pretende trazer algumas questões sobre esta doença para a ordem do dia. Esta doença rara deve ser encarada como uma condição a gerir ao longo da vida, sempre sob o olhar atento de equipas multidisciplinares, que envolve especialistas em Pediatria, Medicina Interna, Nutricionistas, Neurologistas, Psicólogos, Ginecologistas, etc.” As pessoas com esta patologia tendem a “apresentar baixa autoestima, que muitas vezes leva ao isolamento e por esse motivo, sempre que possível, somos a favor de promover o contacto e a troca de experiências entre os doentes para que percebam que não estão sós apesar do condicionamento que esta pandemia trouxe. Continuamos a apostar em ações de sensibilização e de formação para incentivar os doentes e os seus familiares a um bom cumprimento da dieta e da terapêutica que é fundamental para gerir a doença”, refere Elisabete Almeida, também ela doente de PKU.
“O nosso papel, enquanto associação, é conseguir que os doentes e familiares que nos procuram, que pedem ajuda, tenham uma melhor adaptação à doença e uma atitude mais positiva, mas também é lutar por uma maior sensibilização por parte das entidades competentes, com o objetivo de proporcionarem uma melhor qualidade de vida aos doentes”, refere a Presidente. “Para além da APOFEN disponibilizar toda a informação sobre a doença a doentes e às suas famílias, também vamos acompanhando de perto a investigação científica que está a ser feita para uma melhor gestão da doença”, afirma a presidente da associação de doentes.
Sobre APOFEN
A APOFEN é uma associação sem fins lucrativos que dá apoio à Fenilcetonúria e também a outras doenças hereditárias do metabolismo das proteínas, que têm como ponto comum uma dieta hipoproteica. Tem como missão garantir a melhoria da qualidade de vida dos doentes e caracteriza-se pela relação de grande proximidade com todos eles.
Tem uma série de atividades ao longo do ano, para atingir a sua missão, tais como: Programa de mentores; Programa de apoio a famílias carenciadas; grupo “APOFEN Jovem”; Apoio psicológico; Ações em infantários e escolas; Fim-de-semana cultural para jovens adultos; Campo de Férias; Encontro Nacional de Famílias; Encontros Regionais (ilhas); Workshops de cozinha e reuniões temáticas.
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