A Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) está a promover uma ação nacional de consciencialização para a Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença neuromuscular, rara, que afeta principalmente as crianças do sexo masculino. A iniciativa surge sob o mote “Juntos, podemos mudar a vida das nossas crianças” e tem como objetivo alertar para a importância do diagnóstico precoce e acompanhamento multidisciplinar para uma melhoria da gestão da doença. Em Portugal, estima-se que existam cerca de 1.200 pessoas com esta doença.
“Todos os anos, 1 em cada 3.500 crianças do sexo masculino nasce com Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença neuromuscular, que altera as capacidades da criança durante a infância, como andar ou subir escadas. À medida que crescem, estes jovens sentem também cada vez mais dificuldades em respirar já que esta doença provoca a fraqueza dos músculos, incluindo o músculo cardíaco e os músculos da respiração”, explica Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares.
E frisa: “Felizmente, nos últimos anos, a esperança média de vida tem vindo a aumentar, graças à formação e à informação distribuída aos seus cuidadores. Mas é importante continuar a apostar na informação por forma a assegurar um diagnóstico mais célere. Se os pais verificarem que a criança sente dificuldades em andar, correr, saltar, subir escadas ou levantar-se do chão, e se cai muitas vezes, devem ficar alerta e aconselhar-se junto do médico assistente”.
Descrita em 1868 pelo neurologista francês Guillaume Duchenne, é, desde então, a doença neuromuscular mais investigada. “Ainda sem cura, mantém-se no topo da investigação de muitas sociedades científicas e de laboratórios, a nível mundial, que procuram implementar alguns tratamentos que permitam minimizar os efeitos provocados pela progressiva degradação de todos os músculos do corpo, incluindo o cardíaco”, refere Joaquim Brites.
Apesar dos avanços na investigação, os Centros de Referência para as Doenças Neuromusculares tardam em aparecer em Portugal. “Sendo as doenças neuromusculares, o maior grupo de doenças raras do mundo, é inexplicável que Portugal não disponha de um Centro de Referência, a elas destinado. Com uma investigação cada vez mais ativa, implicando, por consequência, o aparecimento de medicamentos órfãos destinados a combater alguns dos seus efeitos, estes centros são determinantes no que respeita à análise de resultados” critica Joaquim Brites.
E conclui: “Falta, também, responder à Diretiva Europeia 2011/24/EU, do Parlamento Europeu, de 9 de março 2011. Estamos à espera, há anos demais! A Rede de Referência Europeia para as doenças Neuromusculares (ERN – EURONMD), também exige que Portugal esteja presente”.
O dia 7 de setembro foi instituído como o Dia Mundial para a Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne. Em Portugal, e em todos os lugares do mundo, a data assinala-se com eventos variados, conferências científicas e outros acontecimentos que pretendem chamar à atenção para a sua identificação, de forma cada vez mais precoce.
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