Médico que descobriu Doenças Congénitas da Glicosilação vai estar em Lisboa

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A Conferência Mundial sobre Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG), que este ano soma a sua 4.ª edição, vai decorrer, pela primeira vez em Lisboa, nos dias 26 e 27 de julho. O evento vai contar com a presença de Jaak Jaeken, o médico que descobriu estas doenças raras, e tem como objetivo impulsionar a investigação internacional na área.

“É uma enorme honra recebermos a pessoa que começou a história das CDG, com um papel excecional no campo das doenças metabólicas. Os primeiros casos foram descritos, em 1980, pelo Prof. Jaak Jaeken, que contribuiu para um enorme avanço na área. Publicou vários artigos, nomeadamente sobre a introdução do método de diagnóstico isoelectrofocusing de transferrina sérica, teste a que recorreu na época e que se mantém atual, e sobre a descoberta da causa do tipo mais comum da doença”, explica Rosália Ferreira, fundadora da Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG).

E acrescenta: “Apesar dos notáveis avanços, nem todos os tipos de CDG são diagnosticados neste exame e a maioria destas doenças não podem ser especificamente tratadas, o que significa que há ainda um longo caminho a percorrer, sobretudo na área da terapêutica.”

Organizada pela APCDG e pela CDG & Allies PPAIN, e subordinada à temática “A estrada das CDG do diagnóstico à terapêutica”, a 4.ª Conferência Mundial sobre Doenças Congénitas da Glicosilação é dirigida a famílias e profissionais de saúde e pretende promover a discussão e a partilha de experiências entre os participantes, de modo a estabelecer bases para futuras etapas de pesquisa ao nível do diagnóstico e tratamento das CDG.

Mais informações sobre a conferência em http://www.apcdg.com/events.html.

As CDG são um grupo de doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas, essencial para muitas funções biológicas. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com significativo impacto negativo na qualidade de vida dos pacientes e das famílias. A CDG é uma doença muito rara, estimando-se que a forma mais comum tenha uma incidência de 1 em cada 20 mil pessoas.

Fonte: MiligramaConferenciaCDG

 

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