Cerca de 176 milhões de mulheres em todo o mundo sofrem de endometriose, ou seja, aproximadamente uma em cada 10 mulheres em idade reprodutiva. Muitos países já começaram a vestir-se de amarelo, a cor oficial desta doença em março, o mês mundial de consciencialização para a endometriose. O objetivo é alertar para uma condição cujo diagnóstico é habitualmente demorado e que pode levar à infertilidade.

Dor menstrual (dismenorreia), dor na relação sexual (dispareunia), dor ao evacuar (disquézia) e dor ao urinar (disúria) são os principais sintomas, mas há outras dores associadas como a abdominal ou torácica e cada doente apresenta sintomas e níveis muito distintos de dor. “A endometriose tem um impacto profundo na vida das mulheres. Ao causar dores intensas diminui a qualidade de vida, interfere com a intimidade nos relacionamentos e pode causar depressão e infertilidade. O tempo médio para o diagnóstico é de quatro a onze anos, o que pode protelar o sonho da maternidade”, explica a Dra. Tatiana Semenova, ginecologista e especialista em fertilidade da Clínica IVI Lisboa. Acrescenta que muitas mulheres demoram a procurar ajuda médica porque a dor, menstrual ou a da intimidade, ainda pode ser um tabu.

De acordo com médica ginecologista, a endometriose consiste na presença do tecido que reveste o útero por dentro (endométrio) fora da sua localização habitual. Os focos de endometriose encontram-se mais frequentemente nos ovários, nas trompas uterinas, nos ligamentos que sustentam o útero e no revestimento da cavidade pélvica ou abdominal. “A queixa mais frequente é dor menstrual ou dor pélvica crónica, mas também podem existir sintomas gastrointestinais ou urinários se os implantes de endometriose invadirem outras estruturas, como o intestino grosso, a bexiga ou o reto”, explica.

A endometriose pode provocar obstrução das trompas, distorção de anatomia pélvica ou formação de quistos ováricos que, em determinadas ocasiões, necessitam de cirurgia, com a consequente perda de tecido ovárico e diminuição da reserva ovárica.

A doença na primeira pessoa

Sara Cardoso Fernandes, 27 anos, conhece bem esta doença silenciosa, diagnosticada em 2018, já casada e a planear ter um filho. “Era uma jovem, sem problemas, que vivia intensamente num mundo cor-de-rosa, rodeada de pessoas maravilhosas e de momentos repletos de alegria e felicidade. Os meus sonhos envolviam um casamento cheio de amor e magia. Adivinhava-se, logicamente, um novo pensamento que consistia na materialização da maior dádiva da vida… ter um filho! Mas, 2018 ficava também marcado pela inversão deste ciclo de felicidade, com o diagnóstico de endometriose”, revela.

Logo nesse ano foi operada duas vezes para excisão de um quisto no ovário esquerdo. No ano passado foi novamente sujeita a uma cirurgia para a excisão de um quisto no ovário direito e de nódulos profundos da endometriose na cavidade pélvica. Em 2019, Sara Cardoso Fernandes recorreu a um hospital privado para engravidar. Nenhum dos três tratamentos foi bem-sucedido.

Os medos, as angústias e a tristeza aumentaram, mas Sara não perdeu a esperança apesar de a doença estar bastante avançada. “Questiono-me como foi possível que em consultas regulares ginecológicas não tivesse sido detetada esta doença?”, desabafa.

A persistência e o apoio de familiares e amigos acabaram por devolver a Sara o sonho da maternidade. No verão de 2020, após consulta na IVI, foi submetida a uma fertilização in vitro, desta vez, com sucesso. Já falta pouco para ser mãe!

A endometriose foi descoberta em 1860 e hoje a sua causa exata é desconhecida. Há vários estudos e teorias, desde as causas genéticas, imunitárias, ambientais.

ENDOMETRIOSE: MITOS E VERDADES

MITOS

É sempre doloroso

Embora na maioria das vezes cause dor intensa, há casos em que pode ser assintomática.

Está ligada ao cancro do ovário

A endometriose é uma doença benigna. É muito raro tornar-se condição maligna.

A gravidez cura a endometriose

Pode sentir-se alívio dos sintomas durante a gravidez – a doença "adormece", mas na maioria dos casos os sintomas voltam após o parto.

É uma doença rara

Esta doença afeta cerca de 10-15% da população feminina. A incidência não pode ser considerada pouco frequente.

VERDADES

Pode causar infertilidade

Quando não tratada, a endometriose pode evoluir, dificultando a gravidez. Cerca de 35% das mulheres inférteis podem ter endometriose. E das mulheres com endometriose, 40% podem sofrer de infertilidade. Daí a importância do diagnóstico precoce.

É hereditário

Não está comprovado, mas parece existir maior probabilidade de a mulher ter endometriose quando há casos na família.

TR IVI

No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinala a 28 de fevereiro, a Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal (APDP) alerta que há uma grande diversidade clínica e genética nos tipos de diabetes, apesar da grande maioria das pessoas ser diagnosticada com diabetes tipo 1 e tipo 2.

Segundo o estudo “Monogenic diabetes characteristics in a transnational multicentre study from Mediterranean countries”, recentemente publicado no jornal Diabetes Research and Clinical Practice e que teve como objetivo identificar casos de diabetes monogénica em jovens adultos de 11 países do Mediterrâneo, é extremamente importante fazer o diagnóstico correto, através de testes genéticos,  para que seja proporcionado o tratamento mais adequado ao tipo de diabetes, especialmente para as formas mais raras.  

O estudo foi desenvolvido por 30 especialistas da área da diabetes, entre os quais João Filipe Raposo, diretor clínico da APDP.

“A diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é um tipo de diabetes rara, de causa genética, que inclui vários subtipos com manifestações clínicas diferentes. Apresenta-se em idade jovem, geralmente antes dos 35 anos e resulta na mutação de um único gene. Desta forma, se um dos pais tiver a mutação, há 50% de probabilidade de que os filhos também a tenham. Isto significa que se uma pessoa for diagnosticada, é provável que existam outros membros da família com este tipo de diabetes e que não o saibam”, explica João Filipe Raposo.

Estima-se que esta forma rara de diabetes seja responsável por 2 a 5% dos casos de diabetes na Europa. No entanto, é frequentemente diagnosticada como diabetes tipo 1 ou 2, de forma equivoca, o que significa que a sua prevalência real deverá ser superior à estimativa. Para a identificar, um dos grandes trunfos são os testes genéticos.

“Este estudo, com uma amostra geograficamente diversificada, é mais uma prova da necessidade e relevância da realização de estudos genéticos em pessoas que possam ter diabetes monogénica, de forma a identificar o tipo de mutação, personalizando e adaptando o tratamento às necessidades da pessoa, evitando tratamentos desnecessários e permitindo avaliar o risco de ter descendentes com MODY”, acrescenta João Filipe Raposo.

O estudo conduzido baseou-se na sequenciação do exoma em 204 pessoas com diabetes (12 portugueses) não relacionados e cuja média de idades do diagnóstico foi de 26,1 anos. De todos os participantes, 17,6% tiveram um diagnóstico genético de diabetes mellitus, sendo que esta taxa diferiu significativamente de país para país. As maiores taxas foram observadas na Grécia (40%), Argélia (30%) e em França (27,8%). Já as mais baixas foram registadas na Tunísia (8%) e na Turquia (12%).

A APDP integra a Entidade Agregadora de Associações de Doenças Raras, que este ano assinala o Dia Internacional das Doenças Raras (28 de fevereiro) com a realização de vários eventos online.

Saiba mais em www.raras.pt

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As prioridades a serem abordadas nos próximos dez anos para travar a ascensão da pandemia da diabetes vão ser discutidas amanhã, das 7h às 8h, no webinar “Blueprint for Action on Diabetes in the European Union by 2030”. Esta é uma iniciativa do recém-criado Grupo de Interesse sobre Diabetes “MEPs Mobilizing for Diabetes”, com o apoio da Federação Internacional da Diabetes – região Europa, que procura melhorar a vida das pessoas que vivem com esta doença e reduzir as desigualdades na saúde, bem como os encargos sociais e financeiros para todos.

Este webinar conta com a participação da eurodeputada Marisa Matias, com o diretor clínicoda Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal (APDP), João Filipe Raposo e com uma mensagem em vídeo da Ministra da Saúde, Marta Temido. O objetivo é apresentar um plano que apoia a criação de uma União Europeia da Saúde, o reforço dos mandatos do Centro Europeu para a Prevenção e Controlo das Doenças (ECDC) e a Agência Europeia dos Medicamentos (EMA) e o alinhamento com as prioridades do Programa EU4Health no que diz respeito às doenças não transmissíveis.

“Na União Europeia cerca de 32 milhões de pessoas vivem com diabetes e, em toda a Europa, os números rondam os 59 milhões. Além deste impacto, é importante frisar que a diabetes também representa 9% do total de despesas europeias com saúde, registos avassaladores que continuam a aumentar. É assim fundamental destacar as prioridades definidas no plano de ação da diabetes para travar a ascensão de uma pandemia que preocupa cada vez mais os especialistas e é um importante fator de risco para outras doenças não transmissíveis, como, por exemplo, o cancro e as doenças cardiovasculares.” destaca João Filipe Raposo. 

Com o intuito de reforçar a importância de uma resposta rápida e prioridades na área da diabetes, o plano de ação contempla ainda uma transformação digital do setor da saúde, estimular a adoção de ferramentas e tecnologias inovadoras para apoiar as pessoas com diabetes e promover o desenvolvimento de sistemas de dados padronizados em toda a União Europeia, incluindo registos da diabetes.

“A tecnologia e a digitalização são ferramentas naturais no apoio à pessoa com diabetes, pois trata-se de uma doença que requer muitos cálculos, dados e autogestão para toda a vida. Junte-se a este cenário os avanços recentes em medicamentos e novas tecnologias e percebemos que temos de capacitar os doentes e os nossos serviços ligados à saúde, para que possamos proporcionar ganhos significativos para a saúde e bem-estar das pessoas com diabetes.” refere João Filipe Raposo.

Esta iniciativa reforça ainda a importância do acesso a medicamentos e dispositivos, seguindo um modelo justo e adequado às tecnologias de saúde. E tem também um grande foco na saúde mental, com apoio psicológico integrado como componente fundamental do tratamento da diabetes, apostando em força no investimento para a investigação e inovação para melhorias futuras na prevenção e gestão da diabetes. 

Sobre a APDP  

Fundada em 1926, a APDP é a associação de pessoas com diabetes mais antiga do mundo. Com cerca de 15 mil associados, desenvolve a sua atividade na luta contra a diabetes e no apoio à pessoa com esta doença, tendo sempre como meta a integração das pessoas com diabetes enquanto elementos ativos na sociedade. A APDP tem sido pioneira na prevenção, na educação e no acompanhamento personalizado. Conhecer melhor a doença e explorar novas formas de tratamento são os seus principais objetivos, a par da criação de estruturas capazes de dar resposta aos diversos problemas que envolvem a diabetes.

www.apdp.pt

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